Fue la enfermedad con la vivió por años uno de los físicos más brillantes de la historia, el científico británico Stephen Hawking, autor de trabajos importantísimos sobre las leyes del universo y los agujeros negros. En la siguiente nota, abordamos las principales características e implicancias de esta patología.
Es una enfermedad poco conocida en nuestro país, pero el impacto en la calidad de vida de las personas que la padecen es gravitante. La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) afecta a 2 de cada 100.000 chilenos e involucra a una serie de genes que se alteran simultáneamente, provocando una importante degeneración en el organismo.
“La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular, que se origina cuando las células del sistema nervioso llamadas motoneuronas disminuyen gradualmente su funcionamiento y mueren, provocando una parálisis muscular progresiva de pronóstico mortal: en sus etapas avanzadas los pacientes sufren una parálisis total que se acompaña de una exaltación de los reflejos tendinosos”, explica el Dr. Carlos Flores, neurólogo de Clínica Tabancura
Según el especialista, este padecimiento “tiene como resultado que la persona pierda rápidamente la fuerza, tenga debilidad en extremidades, en músculos de la respiración, de la deglución y de la postura. Además se presenta un déficit cognitivo hacia los estados finales”.
Primeros síntomas y consecuencias
Los primeros síntomas de las personas con ELA son calambres y temblores breves en los músculos que más se usan, en las extremidades o en la lengua, llamados fasciculaciones. Al poco tiempo hay falta de fuerzas y atrofia muscular por denervación y esto va avanzando por diversos grupos musculares del cuerpo. “El paciente va sufriendo una pérdida de fuerzas progresiva, rápida que compromete sus capacidades para trabajar, desplazarse, comer y al fin respirar” sentencia el especialista.
Prevención y tratamiento
Según comenta el Dr. Flores, lamentablemente no se han descubierto marcadores biológicos que avisen el riesgo. “Desgraciadamente cuando la enfermedad comienza, avanza inexorablemente degenerando neuronas en forma exponencial y es invariablemente mortal en plazo breve, de 2 a 5 años”. El neurólogo agrega que “la calidad de vida se mantiene especialmente con neurorehabiltación intensiva y algunos elementos ortésicos, para ayudar en la nutrición y respiración del paciente cuando lo necesite. Así como también con ayuda de medicina física, el apoyo de kinesiología, terapia ocupacional y fonoaudiología. Además del apoyo psicológico al enfermo y su familia. De igual manera, existe un antioxidante que puede prolongar la vida algunos meses”.
Una mirada al futuro
Claramente, ha habido un progreso dramático hacia la definición de la genética, topografía y biología molecular de la ELA. También hay pocas dudas que el ritmo de descubrimientos continuará o incluso acelerará en varias áreas de investigación.
“Aunque el papel de los factores ambientales externos en la ELA ha sido elusivo, hay un nuevo interés en la influencia del entorno intrínseco, en nuestro cuerpo, representado por el microbioma, sobre el desarrollo de la enfermedad” detalla el neurólogo.
Por último, y quizás lo más importante a juicio del especialista, es que “habrá considerables logros en el desarrollo de terapias para la ELA. Aunque desalentadora, la complejidad de la patología molecular de la ELA es también prometedora como una hoja de ruta para la definición de objetivos terapéuticos de intervención molecular”.
